A von Willebrand-betegség kezelése

A Von Willebrand-féle betegség örökletes betegség, amelyet a vérzés fokozott tendenciája manifesztál. A betegség meglehetősen gyakori, és az egész népességnek valamivel kevesebb, mint 1% -át teszi ki.

A von Willebrand-betegség átvitele örökletes, függetlenül a gyermek nemétől. A betegség a VIII-as faktor vagy a vWF faktor elégtelensége miatt alakul ki, amely az érfal belső falának egy komponense. Ez a hiány növeli az érpermeabilitást és a vérzést. Vérzés fordulhat elő traumával, műtét közben vagy spontán. Gyakran vérzik az orr, az íny, a gyomor-bél traktus. A nőket a méhvérzés jellemzi.

Cure ezt a betegséget nem. A véralvadás javítása és a vérzés elkerülése érdekében népi gyógymódokat használnak. Az ilyen terápia javítja az anyagcserét, növeli a vér viszkozitását és hozzájárul az egészség általános javulásához.

A betegség okai

A Von Willebrand-kór öröklődik. A mutáns örökletes gén az autosómán (hiányos kromoszómán) helyezkedik el, és valószínűleg fiúk és lányok is örökölnek. A gyermek hibás gént kaphat egy anyától vagy apától. A hibás gén öröksége egy autoszomális domináns típushoz vezet. Azaz, ha egy mutáns gén létezik a gyermek genotípusában, a von Willebrand-betegség nyilvánul meg. A betegség manifesztációjának mértéke azonban attól függ, hogy a gén genomjában egy vagy két kópiában jelen van-e. Bizonyos esetekben a hemorrhagiás szindróma jeleinek részleges megnyilvánulása van. A betegség gyakran gyakori a család tagjainak körében, és a tünetek súlyossága különböző embereknél eltérő lehet.

A koagulációs rendellenesség a gyermekben az úgynevezett VIII-as faktor vagy vWF elégtelen mennyisége miatt fordul elő. Ez a tényező összetett szerves anyag, amely része az erek belső héjának. A VIII-as faktor hiánya megnövelt vascularis permeabilitást és von Willebrand-betegség kialakulását eredményezi. A betegeket a vérlemezkék normális működése zavarta.

A betegség természetétől függően kétféle von Willebrand-betegség létezik:

  • Az I. típusú a betegség klasszikus formája. A von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi tartalmának változása megváltozik.
  • II. Típusú - a von Willebrand-faktor fehérje-összetevőjének szerkezetét zavarja.

A patológia tünetei

A von Willebrand-kór klinikai megnyilvánulása nagyon változatos lehet, és a tünetek időnként manifesztálódhatnak, majd határozatlan időre eltűnnek.

A betegség tünetei a leggyakoribbak:

  • a születést követő első napokban;
  • a trauma vagy a műtét hátterében;
  • fertőző betegséggel.

Nagyon nehéz azonban megjósolni a betegséggel járó hemorrhagiás szindrómát, mivel a vérzés hirtelen, bármilyen okból következik be. Súlyosságától függően a betegség néhány ember a tünetek lehetnek jelen, míg mások vérzés lehet olyan erős, hogy halálhoz vezethet.

A Von Willebrand-betegség gyermekeknél és felnőtteknél a következő tünetekkel jön létre:

  • ismétlődő vérzés az orrból és az ínyből;
  • a nők menstruációja hosszú és fájdalmas;
  • "Érzékeny" bőr - a bőrön jelentkező zúzódások még kisebb traumával is megjelennek;
  • a hazai traumás vérzés hosszú, nehezen leállítható;
  • bőrkiütés a petechiális természetben.

Súlyos betegség fordul elő a nőknél. A fájdalmas menstruáció mellett sokan közülük hirtelen méhvérzést szenvednek. A von Willebrand-kórban szenvedő nőknél is megfigyelhető a vas-tartalom és a vérszegénység csökkentése. Ebben az állapotban nehéz a terhesség és a szülés. A terhesség veszélyt jelenthet egy nő életére.

Gyakran előfordul, hogy von Willebrand-kórban időszakosan vérzik egy bizonyos helyről. Ez annak köszönhető, hogy ezen a helyen a beteg különösen élesen tisztában van a VIII-as faktor hiányával. Népszerű vérzési források a gyomor és a belek, az orrnyálkahártya, a méh.

A von Willebrand-betegség kialakulása gyakran összefügg az emberi kötőszövet szerkezetében fellépő hiányosságokkal. Ebben az esetben a vérzés mellett a következő tünetek jelennek meg:

  • a szelepek elégtelensége;
  • az ízületek gyengesége, gyakori sérülések a szalagstruktúra megzavarása miatt;
  • Marfan-szindróma: a csontok szerkezetének, a szívelégtelenségnek, a látásromlásnak a megsértése;
  • a bőr rugalmasságának növelése.

Terhesség a Willebrand-betegségben

A betegségben szenvedő nők terhessége nehéz. A méhvérzés valószínűsége a szülés alatt és után nagy. Ezenkívül a nők egyharmada nagyobb valószínűséggel vetélkedő vagy placentán átesett. A von Willebrand-betegségben szenvedő várandós nők mintegy 50% -ának komoly szövődményei vannak ennek a betegségnek. Ez a betegség császármetszéssel veszélyes.

Azonban a nővér vérének és falának vemhességének terhessége alatt a hiányzó VIII-as faktor szintje emelkedik. Egy nő kap egy tényező a gyümölcs (de csak akkor, ha ő maga nem betegség terjesztésére, és ő készített elegendő mennyiségű von Willebrand faktor). Így a komplikáció veszélye ellenére általában a betegség pozitívan befolyásolja a nők egészségi állapotát, és hozzájárul a hosszú távú szülés utáni remisszióhoz. A gyermek leggyakrabban tele van és egészséges, bár öröklik a betegséget anyjának.

A komplikációk legvalószínűbb időszakai:

  • a terhesség első 3 hónapjában, amikor a von Willebrand-faktor még mindig felhalmozódott, és nagy a valószínűsége a vetélésnek;
  • szülés és az utána következő első 10 nap;
  • császármetszés és két héttel azután.

A betegség diagnosztizálása

Pontos diagnózist kell végezni, ha a gyermeknek megfelelő tünetei vannak. Gyanús a betegség lehet súlyos, gyakori vérzés, ha sérült, valamint spontán vérzés, jelenlétében haematoma után még kisebb sérülések.

A pontos diagnózis érdekében számos vizsgálatot és elemzést végeznek:

  • A koagulogram meghatározza a véralvadás sebességét;
  • vérlemezke-aktivitás vizsgálata;
  • A von Willebrand faktor szerkezetének meghatározása, annak száma.

A nyálkahártya károsodásának meghatározásához az alábbiak szerint járjon el:

  • Colonoscopy és gasztroduodenoszkópia a gyomor-bélrendszeri nyálkahártya vizsgálatára;
  • a nyálkahártya légúti és szájüregi kutatása.

A nyálkahártya vizsgálata során a hajó megváltozik, kiterjedése, szinuszosodása és angiómák jelenléte keresett.

Genetikai vizsgálatot végeznek a betegség pontos diagnosztizálására. Ezenkívül egy ilyen felmérés ajánlott a páciens összes családtagja számára.

A betegség kezelése

A von Willebrand-betegség kezelése hasonló a hemofília kezeléséhez. A terápiában a népi gyógymódokat gyógynövények alapján használják. Ezek a gyógyszerek javítják a véralvadást. A népi drogok fogyasztása szükséges. Az ilyen gyógyszerek szokásos bevitele megakadályozza a vérzés kialakulását.

  1. Nard. Ennek a növénynek a gyökereit le kell vágni, és egy éjszakán át hideg vízzel kell önteni. 400 ml vízhez 2 tk. gyökereit. Másnap reggel a hatóanyagot apró adagokban kiszűrjük és naponta részegük.
  2. Shepherd táska. Meg kell főzni az üzem infúzióját és gyógynövényeit. 400 ml vízhez 3 asztalt kell bevinni. kanalak szeletelt fű, ragaszkodnak a termosz körülbelül 4 óra, majd törzs. Standard dózis: 1/2 csésze naponta 4 alkalommal, étkezés előtt.
  3. Geranium rét. 2 evőkanál szeletelt fű gerániumot öntsünk két csésze vízzel, ragaszkodunk egy éjszakán át szobahőmérsékleten, majd szűrjük. Az egész infúzió részeg a nap folyamán kis adagokban.
  4. Highlander pochechuyny. Egy pohár forrásban lévő vizet kell ellopni 2 evőkanál. l. fű hegymászó, áztassa egy vízfürdőben egy negyed óra, majd ragaszkodni további 45 perc és a törzs. Az így kapott infúziót meleg, forralt vízzel 200 ml-re kell felvinni. Vegyünk 1/3 csésze ezt a gyógyszert naponta háromszor.
  5. Lószarva. A gyökereket levágják és 15 percig forralják alacsony hő hatására. 300 ml víz esetén 1 evőkanál gyökeret kell bevenni. Ezután a hatóanyagot további 4 órán keresztül ragasztják, majd szűrtük. Standard dózis: 1 evőkanál húsleves naponta 4 alkalommal étkezés előtt.
  6. Eper. A terápiában használhatja a növény levelét és bogyóit. Szárított vagy friss növényi nyersanyagokból készítenek gyógytea teákat, amelyeket rendszeres tea helyett készítenek. Hozzáadhatja a mézet ízlés szerint.
  7. Cickafark. Egy pohár forró vizet ajánlunk, hogy 1 evőkanál. l. fűszernövény. A füvet 15 percig vízfürdőn ragasztják, majd lehűtik és szűrjük. Adja a páciensnek 4 ¼ csészét naponta 4 alkalommal.
  8. Az első hölgy rendes. Egy pohár vízben 1 tsp-ot kell beadni az éjszaka folyamán. gyógynövények bedstraw, a reggeli törzs. A páciens napi 4 alkalommal ¼ csésze adagot kap.
  9. Rowan. A betegség kezelésében a hegyi hamu bogyóit használják. Egy gyerek 1 evőkanál lehet. l. ez a gyümölcslé kevert 1 evőkanál. l. édesem, naponta háromszor. A kezelés 2 hétig tart, majd szünetet tartson.

Prognózis és megelőzés

Fontos, hogy időben diagnosztizáljuk a betegséget. Ha a patológiát időben észlelik, és megkezdődik a megelőző gyógyszerek befogadása, akkor a prognózis kedvező. Az ilyen betegek életveszélye trauma és sebészeti beavatkozás. Megfelelően kiválasztott terápiával a beteg ritkán alakul ki a stroke vagy a spontán vérzés, amely életet fenyeget.

Mivel a betegség genetikai jellegű, nincsenek hatékony intézkedések a patológia megelőzésére. Nagyon fontos a betegség egyik családtagjában történő felderítésében, hogy felmérést végezzen másoknál, különösen a gyermekeknél. Ha a diagnózis időben történik, a beteg és szülei figyelmeztetnek egy esetleges veszélyre, a súlyos következmények valószínűsége csökken.

Írja meg a betegségek kezelésében szerzett tapasztalatairól szóló észrevételeket, segítse a webhely többi olvasóját!
Ossza meg az anyagot a közösségi hálózatokban, és segítsen barátainak és családjának!

Von Willebrand-féle betegség

A Von Willebrand-kór a vér koaguláló rendszerének patológiája, melyet a szintézis megsértése vagy az azonos nevű koagulációs faktor minőségi változásai okoznak.

A von Willebrand faktor (vWF) a vérben jelen van a VIII. Véralvadási faktorral kombinálva, és a következő funkciókat látja el:

  • biztosítva a vérlemezkék megfelelő tapadást az érfalra vérzés esetén;
  • stabilizálódás a komplexképzés és a vérlemezke-vérrögképződés helyére való átvitel következtében, a VIII véralvadási faktor integritásának megsértésével.

A betegséget először Eric von Willebrand írta le 1926-ban (az Aboriginal Aland-szigeteken alapították). Vizsgálva az 5 éves beteg, aki felhívta a figyelmet arra a tényre, hogy ki a 12 gyermek egy 4 tagú család halt meg fiatalon a különböző vérzések, mindkét szülő is szenvedtek epizódok spontán vérzés. Egy további vizsgálatban azt találták, hogy 23 családból származó 66 rokona is emelkedett vérzésnek volt kitéve. A Willebrand nyílt betegséget jelentett új típusú koagulopátiának - "pszeudohemófiának".

Ez a patológia a leggyakoribb vérzéses diétézis: a populáció mintegy 1% -ánál fordul elő.

A vWF-betegség fő összetettsége a vérzés kialakulása (beleértve az intraartikuláris, intrakavitális és vérzést az agyi struktúrában), ami végzetes következményekhez vezethet.

A betegek mintegy 2/3-a enyhe betegségben szenved, legtöbbjüknek nincs tünete. Körülbelül 30% súlyos és közepesen súlyos beteg. A Von Willebrand-betegség gyakoribb a gyermekkorban és a szülési korú nőknél.

Okok és kockázati tényezők

A betegséget autoszomális recesszív vagy autoszómás domináns típus örököli. A betegségnek az anyától a gyermekig történő átvitelének valószínűsége 50%, de csak az esetek 1/3-a esetén a betegség klinikailag jelentős megnyilvánulása.

A patológia fő oka a von Willebrand faktort kódoló gén megsértése, amely a 12. kromoszóma rövid karján található.

A mutáció következtében számos változás következik be:

  • a von Willebrand faktor nagy multimerjeinek hiánya;
  • megnövekedett affinitás (kötési szilárdság, affinitás) faktor a GB-Ib thrombocyta receptorhoz nagy multimerek hiányában;
  • a von Willebrand faktor affinitásának csökkenése a GP-Ib vérlemezke-receptorhoz, anélkül, hogy megzavarná a multimer szerkezetet;
  • a von Willebrand faktor VIII. faktor affinitásának csökkenése és így tovább.

A funkcionális hibák változatai alapján megkülönböztetik a betegség megfelelő típusait.

A betegség formái

A Thrombosis és Hemostasis Nemzetközi Társaság Tudományos és Szabványügyi Bizottságának (SSC) ajánlásai szerint a Willebrand-betegség a következőképpen osztályozható:

  • Én írtam - a von Willebrand faktor és annak hozzá tartozó antigén szintézisének csökkenését. Az I. típusú plazmában a faktor összes multimere jelen van. Az esetek 55-75% -ában fordul elő;
  • II típusú - a von Willebrand faktor legaktívabb nagy multimerjeinek képződésében és tartalmában megfigyelhető drasztikus csökkenés, a kis, alacsony hemosztatikus aktivitású multimerek dominanciája;
  • III típusú - a von Willebrand faktor szinte teljes hiánya - rendkívül ritka (az esetek 1-3% -ában).

A Von Willebrand-féle betegség a leggyakoribb vérzéses diátézis: a populáció mintegy 1% -ánál fordul elő.

A II. Fenotípus jellemzőitől függően a betegség típusa több altípusra oszlik:

  • IIA - kvalitatív faktorhibák a vWF-függő vérlemezke-adhézió csökkenésével és a nagy molekulatömegű multimerek izolált hiányával;
  • IIB - a von Willebrand faktor kvalitatív defektusa, amely megnövekedett affinitást mutat a vérlemezkék GP-Ib receptorához;
  • IIN - a von Willebrand faktor VIII. Véralvadási faktorhoz való kötődésének gyengesége;
  • IIM - vWF-hiányok jelenléte a multimerek hiányának hiányában.

A von Willebrand faktor szintjét a vérben számos tényező befolyásolja:

  • az életkor (a szint növekszik, ahogy felnő);
  • emelet;
  • ethnos (a magasabb az afrikaiak és afroamerikaiak számára);
  • vércsoport (a faktor féléletideje az egyének vércsoportjaival együtt körülbelül 1/4-rel kevesebb, mint más csoportok hordozói);
  • hormonális háttér (hypothyreosis, terhesség alatt).

tünetek

A tüneti betegség rendkívül változatos: a kisebb epizodikus vérzéstől a masszívig, gyengüléstől, súlyos vérveszteséghez vezet.

Leggyakrabban a gyermekkorban fokozott vérzés figyelhető meg, csökkenő mértékben növekszik, majd váltakozó exacerbációk és remissziók következnek.

A von Willebrand-betegség jellemzői:

  • a sérüléstől számított 15 percen túl, vagy a trauma után 7 nap vagy többször spontán visszatérő vérzés;
  • súlyos, elhúzódó vagy spontán újrakezdett vérzés kisebb műtéti beavatkozások, fogszárítás után;
  • Szubkután hematómák, amelyek kisebb traumás hatások után jelentkeznek, vagy spontán;
  • hemorrhagiás bőrkiütés;
  • több mint 10 percig tartó spontán orrvérzés, vagy az orvosi beavatkozás intenzitása miatt szükséges;
  • vér a kivágásokban a gasztrointesztinális traktus kórtana hiányában, ami gastrointestinalis vérzés kialakulásához vezethet;
  • súlyos vérszegénység;
  • intenzív, meghosszabbított menstruáció.

A von Willebrand-betegségben szenvedő betegek mintegy 2/3-a enyhe formában szenved, legtöbbjüknek nincsenek tünetei. Körülbelül 30% súlyos és közepesen súlyos beteg.

A betegség lefolyásának jellemzői a terhesség alatt

A terhesség kétértelmű hatást gyakorol a von Willebrand-kórra. Gyakran, ha az ösztrogén hatása alatt terhesség következik be, a von Willebrand faktor szintje nő a vérben, ugyanez a tendencia figyelhető meg a szülés előtt. Azonban ezek a változások nem minden nőnél jelentkeznek.

A kutatási eredmények szerint a korai stádiumban a terhesség spontán megszüntetése magas, a betegségben szenvedő nők esetében 22-25%. A terhesség első harmadában a nők körülbelül egyharmada vérzik.

Az I. típusú vildrabrand-betegségben szenvedő nőknél a terhesség utolsó trimeszterében normális (nem terhes) faktorszintet érnek el. A II típusú betegség szintjét a VIII faktor és a von Willebrand-faktor gyakran növekedett a terhesség alatt, de a legtöbb tanulmányok azt jelezték, minimális vagy semmi változást nem az aktivitás szintje a koagulációs faktorok és megőrzése patológiás multimerek szerkezetét. A von Willebrand-típusú III vonalú nőkben a VIII-as faktor és a von Willebrand faktor szintje alig nő a terhesség alatt.

Nők von Willebrand-betegség fokozott veszélynek vannak kitéve az elsődleges (több mint 500 ml az első nap a születés után) és a másodlagos PPH (24 órától 6 hét) miatt gyors csökkenése aktivitásának koagulációs faktorok a születés után.

diagnosztika

A diagnózis a hemostasis rendszer mutatói alapján történik:

  • elhúzódó vérzési idő (egyes betegeken az I. típusú a normál tartományon belül);
  • aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT) (normál vagy hosszúkás);
  • a ristocetin-indukálta thrombocyta aggregáció indexeinek jelentős változása;
  • a von Willebrand-faktor szintjének változása a vérplazmában és a multimerek egyensúlya, a betegség típusától függően;
  • a von Willebrand faktor antigén szintjének változása a vérben;
  • a véralvadási idő normális mutatói (a III. típusú betegség kivételével).

Az általános és a biokémiai vérvizsgálatok nem mutatnak jellegzetes változást, ritka esetekben a vérveszteség csökken, vérszegénységig.

A hemostazis vizsgálata mellett a betegek vizsgálatához szükséges instrumentális módszerek (FGD, hasi üreg ultrahangja, MRI) láthatóvá válnak a rejtett vérzés megszüntetése céljából.

kezelés

A kezelés célja növelni a koncentrációt vagy pótolni a hiányzó alvadási faktorokat. A kezelés lehet megelőző vagy igény esetén - akut vérzéssel.

A Von Willebrand-betegséget három módon kezelik (az állapot súlyosságától függően):

  1. Olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyek növelik a von Willebrand faktor szintjét.
  2. A von Willebrand faktort tartalmazó vérkészítmények helyettesítésére szolgáló terápia.
  3. Helyi terápia a nyálkahártyák és a bőr károsodásához.

A kezelés során felhasznált kábítószerek fő csoportjai:

  • hormonális eszközök;
  • antifibrinolitikus gyógyszerek;
  • helyi hemostatikumok;
  • plazmakoncentrátumok.

Lehetséges szövődmények és következmények

A vWF-betegség fő összetettsége a vérzés kialakulása (beleértve az intraartikuláris, intrakavitális és vérzést az agyi struktúrában), ami végzetes következményekhez vezethet.

kilátás

Az időszerű diagnosztizálással és átfogó terápiával a prognózis kedvező.

megelőzés

Mivel a betegség genetikai, nem lehet megakadályozni annak fejlődését, de számos olyan intézkedés van, amely jelentősen csökkentheti a vérzés kockázatát:

  • nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek megtagadása;
  • A gátló szerek (acetilszalicilsav, klopidogrel) kizárása;
  • rendszeres megelőző vizsgálatok;
  • a traumás hatások megelőzése.

YouTube-videó a cikk témájában:

Oktatás: felsőoktatás, 2004 (Kursk Állami Orvostudományi Egyetem), specialitás "Orvostudomány", képesítés "Doktor". 2008-2012. - posztgraduális hallgatója a Klinikai Farmakológiai Orvostudományi Egyetem „KSMU”, PhD (2013 specialitás «gyógyszertan, Klinikai Farmakológiai"). 2014-2015 gg. - szakmai átképzés, speciális "Menedzsment az oktatásban", FGBOU HPE "KSU".

Az információ általános, és csak tájékoztató jellegű. A betegség első jeleit illetően forduljon orvoshoz. Az önkezelés veszélyes az egészségre!

A ritka betegség a Kuru-kór. Csak az új-guineai Fores törzsének képviselői betegek. A beteg hal meg a nevetésből. Úgy gondolják, hogy a betegség oka az emberi agy eszik.

A veseink egy perc alatt képesek három litert véreztetni.

A jól ismert "Viagrát" eredetileg az artériás magas vérnyomás kezelésére fejlesztették ki.

Nagyon kíváncsi orvosi szindrómák vannak, például tárgyak lenyelése. Egy mániákusban szenvedő beteg gyomrában 2500 tárgyat találtak.

Azok, akik rendszeresen reggeliznek, sokkal kevésbé valószínű, hogy elszenvedik az elhízást.

A fogorvosok viszonylag viszonylag frissek. Már a 19. században a szokásos fodrász feladata volt a beteg fogainak kihúzása.

Embereken kívül csak egy élő lény van a Földön - egy kutyán - a prosztata gyulladása. Ez valóban a leghűségesebb barátunk.

A tüsszentés alatt a testünk teljesen leáll. Még a szív megáll.

Az Egyesült Államokban alkalmazott allergiás gyógyszerekre évente több mint 500 millió dollárt költenek. Még mindig hiszed, hogy megtalálják az utat, hogy végül legyőzzék az allergiát?

Az a munka, amely nem felel meg egy személynek, sokkal károsabb a pszichére, mint egyáltalán a munka hiányára.

74 éves Ausztrália lakosa, James Harrison 1000 alkalommal vért adományozóvá vált. Van egy ritka vércsoportja, amelynek antitestjei segítik a súlyos vérszegénységben szenvedő újszülöttek túlélését. Így az ausztrál mintegy két millió gyermeket mentett meg.

A szolárium rendszeres látogatása során a bőrrák kialakulásának esélye 60% -kal nő.

Működés közben az agyunk energiát tölt egy 10 wattos villanykörte számára. Tehát egy fényes izzó fényképe egy érdekes gondolat idején nem olyan messze van az igazságtól.

A caries a világon a leggyakoribb fertőző betegség, amely még az influenza sem tud versenyezni.

Az emberi agy súlya a testtömeg körülbelül 2% -a, de a vérbe jutó oxigén körülbelül 20% -át fogyasztja. Ez a tény miatt az emberi agy rendkívül érzékeny az oxigénhiány által okozott károkra.

Sokan ismerik a helyzetet, amikor a baba "nem jön ki" a megfázásból. Ha az óvoda első évében ez a test normális reakciója, akkor felmerül.

Von Willebrand-kór: mi az, az okok, formák, tünetek, diagnózis, kezelés

A Von Willebrand-kór (BV, von Willebrand-kór) olyan hematológiai patológia, amely öröklődik és hirtelen vérzéssel manifesztálódik. A von Willebrand faktor hiánya a vérben megzavarja az egész koagulációs rendszert. A VIII-as faktor proteolízissel megy át, az erek kitágulnak, áteresztőképességük megnő. A patológiát a különböző lokalizáció és intenzitás gyakori vérzése is mutatja.

A hemosztázist a véralvadási rendszer megfelelő munkája biztosítja, és a test védő reakciója. Ha a véredény sérült, a vérzés megkezdődik. A hemostatikus rendszer aktiválódik. A vér plazmafaktorainak köszönhetően a vérlemezkék aggregációja és tapadása következtében vérrög alakul ki, ami bezárja az endothel meglévő hiányát. A vérminták legalább egyikének hiányossága meggátolja a megfelelő vérzéscsillapítást.

A von Willebrand faktor (FB) a hemostasis rendszer egy specifikus fehérje, amelynek hiánya vagy hiánya a koagulációs folyamatok megzavarásához vezet. Ez a multimer glikoprotein a VIII. Faktor aktív hordozója, amely a vérlemezkék tapadását biztosítja, és az endothel károsodás területén az érfalhoz kötődik. A glikoprotein endoteliális sejtekben szintetizálódik, és összekapcsolja a thrombocyta receptorokat subendotheliummal. A betegség minden generációból átkerül a szülők gyermekétől, és gyakrabban fordul elő a nők körében.

Ezt a patológiát először a finn tudós Willebrand írta le a múlt század elején. Megfigyelt egy olyan családot, amelynek tagjai a hemofíliához hasonlóan hemorrhagiás diatezist szenvedtek. A vérzés bennük a hematoma típus szerint folytatódott, komplex formában volt, és veszélyeztette a betegek életét. A kóros gén különböző manifesztációival bizonyított domináns öröklődési patológia volt.

A betegségnek több neve van, de a leginkább informatív az "angiogemophilia". Lehetővé teszi, hogy megértsük a kóros folyamat lényegét, de jelenleg ritkán használjuk.

Korábban a Willebrand-betegségben szenvedő betegek korán fogyatékosok voltak, és ritkán éltek felnőttkorban. Jelenleg a hemorrhagiás diatézisben szenvedő betegek teljes életmódot, munkát és még kevés traumatikus sportot is eredményezhetnek.

besorolás

A Von Willebrand-féle betegség három típusba sorolható:

  • 1 típusú - az EF elégtelen mennyisége a vérben, ami a VIII-as faktor aktivitásának csökkenéséhez és a thrombocyta aggregáció megzavarásához vezet. Ez a "klasszikus" kórtanforma gyakoribb, mint mások. Részben vagy teljesen blokkolta a vascularis endothelium faktor szintézisét. A véralvadási rendszer működése nem változik jelentősen. A betegek kielégítőek. Vérzés formájában jelentkező problémák a műtét és a fogászati ​​eljárások után következnek be. Gyorsan megjelenik a zúzódások, még a szokásos érintésektől is.
  • 2 típus - A PV normális mennyiségben van a vérben, szerkezete megváltozik. Egy provokatív tényező hatására hirtelen vérzés fordul elő különböző lokalizációval és intenzitással.
  • 3 típusú - a patológia legsúlyosabb formája, mivel az EF teljes hiánya a vérben van. Ez a betegség nagyon ritka formája, amelyet mikrocirkulációs vérzéssel és a vér összegyűjtésével hoznak létre az ízületi üregekben.
  • Egy különálló csoportban megkülönböztetünk egy vérlemezke-típust, amely a von Willebrand faktor thrombocyta receptorának állapotáért felelős gén mutációján alapul. A von Willebrand vérlemezke tényezőjét felszabadítják az aktív vérlemezkékről, és biztosítják azok tapadását és aggregálódását.

Van egy patológiás forma, amely rendkívül ritka. A kialakulásának mechanizmusát az autoantitestek vérében való megjelenés okozza. A saját organizmusuk sejtjeit idegenként érzékelik, amelyekhez antitestek keletkeznek. A kockázati csoportba tartozó személyek kóros állapotának kialakulását az akut fertőző betegségek, traumák, stresszek okozhatják. Ez a BV típus megtalálható autoimmun betegségekben, onkogénekben, csökkent pajzsmirigy-funkciókban, mezenchymalis diszpláziában szenvedő betegeknél.

okok

A Von Willebrand-féle betegség vérzéses diátézis, amelyben a véralvadási folyamat teljesen vagy részben megtörik. A hemosztázis egy meglehetősen bonyolult folyamat, és több lépcsőből áll egymást követően egymást követően. Bizonyos véralvadási tényezők hatására kezdődik a trombózis folyamata, ami vérrögképződést eredményez, ami elzárja az edény sérülését. A BV-vel egy specifikus fehérje, a von Willebrand faktor tartalma csökken a vérben, ami biztosítja a vérlemezkék aggregálódását és a sérült endotéliumhoz való ragaszkodást.

A betegség fő oka a von Willebrand faktor szintézisét kódoló gén polimorfizmusa. Ennek eredményeképpen a készítményt elégtelen mennyiségben vagy hiányzik a vérben. A BV mind a férfiakban, mind a nőknél jelentkezik. A női test struktúrájának élettani jellemzőivel összefüggésben a reproduktív működés miatt a vérzéses tünetegyüttes a nőknél leggyakrabban manifesztálódik.

A BV gyakran előfordul, és egyáltalán nem diagnosztizálható. A PV hiányossága általában fejlett kapilláris hálózattal rendelkező szervek véréből áll - a bőr, a GIT és a méh. A betegség súlyos formája, amely klinikailag manifesztálódik, az I (O) vércsoportban szenvedő betegeknél fordul elő. Az orrból vagy a fogtörés utáni lyukból származó vérzés a beteg halálához vezethet.

tünetegyüttes

Egészséges emberekben, a véredény károsodásával kis vérlemezeket küldünk a vérzés középpontjába, összeragasztjuk és lezárjuk a kialakult hibát. A betegeknél ez a folyamat megszakad, és a vér elveszíti a hajtogatási képességét.

A betegség sajátos tünete a különböző intenzitású vérzés, a hatékonyság és a lokalizáció. Az elhúzódó vérzés okai traumatikus sérülések, sebészeti beavatkozások, fogászati ​​manipulációk. Ebben az esetben a betegek gyengeséget, szédülést, sápadt bőrt, szívdobogást, vérnyomáscsökkenést és előtti állapotot tapasztalnak. A patológiás klinikai képet nagymértékben meghatározza a vérzés nagysága és aránya.

Gyermekeknél a hemorrhagiás diatezés súlyosabban fordul elő egy korábbi akut légúti betegség és más akut fertőzések után. Az intoxikáció során emelkedik az érpermeabilitás, ami spontán vérzés megjelenéséhez vezet. A Von Willebrand-kór egy gyógyíthatatlan patológiás, hullámos úton, amelyben a súlyosbodás időszakát a vérzések teljes hiánya váltja fel.

A hemorrhagiás szindróma fő megnyilvánulása a Willebrand-kórban:

  1. Az emésztőrendszerből történő vérzés az NSAID-csoportból származó gyógyszerek és a széttaglók után történik. A betegek rendszerint vérzik a gyomor-bélrendszeri nyálkahártyák fekélyei és az aranyér. Az arteriovénás anasztomózisok gyakran ismétlődő vérzést okoznak. A gyomorvérzés tünetei a melena-kátrány fekete folyékony széklet és hányás megváltozott sötét vér.
  2. Haemathrosis - vérzés az izületi üregbe, nyilvánul meg a fájdalom, korlátozása funkció, duzzanat és bőrpír, fokozott fájdalom tapogatásakor. A térfogatcsökkenés gömbölyűvé válik, kontúrjait kiegyenlítik. Az ízületben való folyamatos vérzéssel a bőr bőre cianotikus, lágy szövetekké válik - szűk, szűk, lokális hipertermia jelenik meg.
  3. Különösen súlyos esetekben a hemorrhagiás szindrómát a betegeknél a mesenchymalis dysplasia tüneteivel kombinálják. A lokális vaszkuláris és a stromális diszplázia folyamatosan ismétlődő vérzést vált ki, elsősorban egy lokalizáció során.

A vWF-betegség lefolyása nem állandó, és idővel változik. A tünetek sokáig eltűnhetnek, és minden ok nélkül újra megjelenhetnek. Néhány beteg békésen él ezzel a patológiával és kielégítőnek érzi magát. Mások állandó, halálos vérzést szenvednek. A születés óta csökkenti az életminőséget. A vérzés hirtelen történik, masszívak, csak kórházban állnak meg.

Az enyhe patológiás tünetek:

  • Gyakran vérzik az orrból,
  • Bőséges menstruációs vérzés,
  • Folyamatos vérzés kisebb bőrkárosodással,
  • petechiák,
  • Vérzés a trauma után.

A súlyos formák klinikai tünetei:

  • A vizelet vérét a hát alsó részénél fellépő fájdalom és a dysuria tünetei kísérik,
  • A szélsőséges zúzódások enyhe zúzódás után nagyméretű hajókat és idegtesteket préselnek, amit a fájdalom,
  • Hemarthroses, amelyet az érintett ízületi fájdalom, oedema, helyi hipertermia,
  • Folyamatos vérzés a fogak fogmosás után,
  • A torok és a nazofarynus vérzése hörgő elzáródáshoz vezethet,
  • Az agy membránjainak vérzése a CNS károsodásához vagy halálához vezet.

Ebben az esetben a betegség tünetei szinte azonosak a hemofíliával.

diagnosztika

A von Willebrand-betegséget nehéz diagnosztizálni. Leggyakrabban csak serdülőkorban fordul elő. A von Willebrand-betegség diagnózisa a családi történelem és a beteginterjú gyűjteményével kezdődik. Az örökletes hajlam és a hemorrhagiás szindróma kifejezett jelek, amelyek lehetővé teszik az orvos számára az előzetes diagnózist.

BV diagnosztikai intézkedések:

  1. Medico-genetikai tanácsadás minden veszélyeztetett párok számára javasolt. A genetika felfedezi a hibás gén szállítását, elemzi a genealógiai adatokat.
  2. A von Willebrand faktor aktivitásának laboratóriumi meghatározása, mennyisége a vérplazmában és funkcionalitásában.
  3. Coagulogram analízis.
  4. Teljes vérvizsgálat - kötelező elemzés a patológia diagnózisában. Egy általános vérvizsgálat során a posztemorrhagiás anaemiának jelei mutatkoznak.
  5. A hemarthrosok azonosítása lehet a közös radiográfia, diagnosztikus arthroscopy, számítógépes vagy mágneses rezonancia képalkotás; belső vérzés a hasüreg ultrahangjával, laparoszkópia, endoszkópia; szabad szemmel látható külső vérzés.
  6. Az ürülék vizsgálata a látens vér számára.
  7. A mintadarabot ki kell húzni és fel kell húzni.

kezelés

A von Willebrand-betegség kezelését hematológusok végzik. A patológiákkal való megbirkózás teljesen lehetetlen, mert örökletes jellege van. Az orvosok küzdenek a következményeivel és megkönnyítik az életet a betegek számára.

A terápia alapja a csere transzfúziós terápia. Célja a hemosztázis minden kapcsolatának normalizálása. A betegeket von Willebrand faktor - antihemofil plazma és krioprecipitátumot tartalmazó hemopreparátumok kapják. A helyettesítő terápia elősegíti a testben lévő hiány faktor bioszintézisének növekedését.

  • A kis vérzés megállítása segít a nyomás kötésnek, a hemosztatikus szivacsnak, a trombin sebének kezelésében.
  • Hemostatikus hatású gyógyszerek: "Desmopressin", antifibrinolitikus gyógyszerek, hormonális orális fogamzásgátlók méhvérzéssel.
  • Fibrin gélt alkalmaznak a vérzéses sebre.
  • Amikor a lábfejre hemarthrosist alkalmaznak, a gipszláncot felhordják, megfázzák, és a felemelt helyzetet a végtagra adják. A jövőben a betegek UHF-t kapnak, és a terhelés korlátozzák a kötést. Súlyos esetekben a helyi érzéstelenítésen át kell lyukasztani a kötést.

Az 1. és a 2. típusú vérbetegségek kezelésére "Desmopressin" -et alkalmaznak, olyan hatóanyagot, amely stimulálja a kiürülést a PV szisztémás keringésébe. Az orrspray és injekciós oldat formájában szabadul fel. Ha ez a gyógyszer hatástalannak bizonyul, cserélje ki a plazmát PV-koncentrátummal.

Az antifibrinolitikumok közé tartoznak az aminokapro- és tranexámsavak. Intravénásan csepegtetik vagy belsőleg vesznek be. Az ilyen savakon alapuló készítmények a leghatékonyabbak a méh, az emésztőrendszer és az orrvérzés számára. "Traneksam" - a legfontosabb eszköz a BV enyhe formáinak kezelésében. Súlyos esetekben a gyógyszert specifikus hemosztatikumok - "Etamsilat" vagy "Dicinon" kombinációban használják.

megelőzés

Lehetetlen megakadályozni a betegség kialakulását, mivel örökletes. A vérzés kockázatának csökkentése az alábbi megelőző intézkedésekkel végezhető el:

  1. A veszélyeztetett párok genetikai tanácsadása,
  2. A beteg gyermekek fogorvosi felügyelete,
  3. Rendszeres látogatás egy speciális hematológiai központba,
  4. A sérülések megelőzése,
  5. Az "aszpirint" és egyéb olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a vérlemezkék működését,
  6. A műveleteket szigorúan a létfontosságú javallatok szerint végezzük,
  7. Az egészséges életmód fenntartása,
  8. Megfelelő táplálkozás.

Mindezek az intézkedések lehetővé teszik az intraarticularis és intramuscularis vérzés megjelenését, és megakadályozzák a szövődmények kialakulását. Az időben történő és megfelelő terápia kedvezően befolyásolja a betegség prognózisát. A gyakori és masszív vérzésű BV súlyos betegsége súlyosbítja a betegek prognózisát és állapotát.

Von Willebrand-féle betegség

Von Willebrand-féle betegség - a hemostasis veleszületett patológiája, amelyet a Willebrand plazma faktor mennyiségi és minőségi hiányosságai és a vérzés fokozódása okoz. A Von Willebrand-betegséget a szubkután petechiák spontán képződése jellemzi, az ecchymoses; relapszusos vérzés az orrból, emésztőrendszerből, méh üregéből; túlzott veszteség a sérülések és műtétek után, hemarthrosis. A diagnózis a hemostasis rendszer családi történetére, klinikai képére és laboratóriumi szűrésére épül. A von Willebrand-féle betegségben az antihemofil plazmának transzfúzióját, helyi és általános vérzéscsillapító szereket, antifibrinolitikus gyógyszereket alkalmaznak.

Von Willebrand-féle betegség

Von Willebrand-betegség (angiohemophilia) - különböző örökletes vérzéses diathesis elégtelenségének vagy csökkent aktivitását a plazma komponens VIII-edik alvadási faktor - von Willebrand faktor (vWF). Von Willebrand-betegség gyakori patológiás vérzés, előforduló gyakorisággal 1-2 esetben 10 000 fő. És az örökletes vérzéses hajlam áll a 3. helyen, miután thrombocytopathy és hemofília von Willebrand-betegség diagnózisa a két nemnél egyformán, de a súlyosabb rendellenesség kapcsán gyakrabban fordul elő a nőknél. A betegség társulhat kötőszöveti diszplázia, gyenge ínszalagok és közös hipermobilitást, bőr nyújthatóság fokozott, szívbillentyű előesés (Ehlers-szindróma).

A von Willebrand-betegség osztályozása

A von Willebrand-betegség számos klinikai típusa van - klasszikus (I. típus); variáns formák (II. típus); súlyos formában (III. típus) és vérlemezkékben.

Az I. típusú leggyakoribb (70-80% -ban) alacsony vagy enyhe csökkenést mutat a von Willebrand faktor szintje a plazmában (néha csak a normál alsó határánál). Az oligomerek spektruma változatlan, de a Vinches alakban megfigyelhető a szuperkemény VWF multimerek állandó jelenléte.

A II. Típusú (az esetek 20-30% -ában) a von Willebrand faktor minőségi hiányosságait és aktivitásának csökkenését figyeljük meg, amelynek szintje a norma határain belül van. Ennek oka lehet a nagy és közepes molekuláris oligomerek hiánya vagy hiánya; túlzott affinitás a vérlemezkék receptoraira, a ristomycin kofaktor aktivitásának csökkenése, kötési rendellenesség és a VIII-as faktor inaktiválása.

A III. Típusú von Willebrand faktor a plazmában szinte teljesen hiányzik, a VIII-as faktor aktivitása alacsony. A vérlemezke-típus (pszeudo-vWD-betegség) normál VWF-tartalommal figyelhető meg, de megnövekedett kötődés a megfelelő módosított thrombocyta-receptorhoz.

A von Willebrand-betegség okai

A von Willebrand-betegség alapul mennyiségi (I és III típusú) minőségi (II típus) megsértése szintézisének vWF - komplex glikoprotein a vérplazmában, ami egy sor oligomerek (dimerek multimerek). Von Willebrand-faktor kiválasztódik a vaszkuláris endoteliális sejtekben és a megakariociták, mint egy proprotein, belép a véráramba, és a szubendoteliális mátrix, amely lerakódik a-granulátum a vérlemezkék és vörösvértestek Veybla Pallas.

A von Willebrand faktor szerepet játszik az érrendszeri vérlemezkékben (primer) és a véralvadási (másodlagos) hemosztázisban. A VWF egy anti-hemofil globulin (VIII véralvadási faktor) alegysége, biztosítva annak stabilitását és az idő előtti inaktiválás elleni védelmet. Jelenléte miatt a specifikus receptorok, von Willebrand faktor közvetíti a szilárd tapadást a vérlemezkék (trombociták) a belhám alatti struktúrákban és összesítés együtt helyeken vaszkuláris károsodás.

A vérplazma VWF szintje általában 10 mg / l, átmenetileg nő a testmozgással, a terhességgel, a stresszel, a gyulladásos fertőző folyamatokkal, az ösztrogén bevitelével; Konstitutív módon csökken az egyének vércsoportjával. A von Willebrand faktor aktivitása molekulatömegétől függ, a legnagyobb multiméterekben a legnagyobb trombogén potenciál figyelhető meg.

A Von Willebrand-kór egy genetikailag meghatározott patológia, amelyet a 12 kromoszómában lokalizált VWF gén gén mutációi okoznak. Öröklődés vWD I. típusú és II autoszomális domináns, inkomplett penetranciával (beteg - heterozigóta), III típus - autoszomális recesszív (beteg - gomoozigoty). III von Willebrand-típusú betegség esetén a VWF gén nagy részei, a mutációk vagy ezen hibák kombinációi vannak deléciói. Ebben az esetben mindkét szülőnek enyhe I. típusú betegséggel kell rendelkeznie.

Szerzett formái von Willebrand betegség szövődményeként többszöri vérátömlesztés elleni szisztémás (SLE, rheumatoid arthritis), a szív (aorta billentyű szűkület), rák (nephroblastoma, Wilms tumor, makroglobulinémia) betegségek. Ezek a formák a von Willebrand-betegség kialakulásával kapcsolatos elleni autoantitestek VWF, szelektív abszorpciós oligomerek tumorsejtek vagy hibája vérlemezke membránok.

A Willebrand-betegség tünetei

Von Willebrand-betegség nyilvánul haemorrhagiás szindróma változó intenzitással - előnyösen kiütéses-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, legalábbis - gematomnogo típusokra súlyossága határozza meg, és ez a betegség.

Enyhe formái von Willebrand-betegség I. típusú és II jellemzi a spontán előfordulása orrvérzés, kis- és közepes intradermális és szubkután vérzés (petechia, ecchymosis), elhúzódó vérzés sérülés után (szakadás) és sebészeti eljárások (foghúzás, mandulaműtét et al.). A lányok jelölt menorrhagia, méhvérzés a nők szülés - a túlzott vérveszteség a szülés során.

A III típusú, és súlyos esetekben az I. és II típusú von Willebrand-betegség klinikai kép is hasonlítanak tüneteit hemofília. Gyakran előfordulnak bőr alatti vérzések, lágy szövetek fájdalmas hematómái, vérzés az injekció beadásának helyéről. Vérzések fordulnak elő a nagy ízületek (haemathrosis) hosszú kezelhetetlen vérzés során műveletek, traumák, dús orrvérzés, íny, gyomor-és húgyúti. Tipikusan a brutális poszttraumatikus hegek kialakulása. Súlyos Willebrand-betegségben a hemorrhagiás szindróma a gyermek életének első hónapjaiban nyilvánul meg. Gemosindrom Willebrand betegség akkor lép fel, amikor váltakozó akut és majdnem teljes (vagy teljes) eltűnését megnyilvánulásai, de világos súlyossága vezethet súlyos posthemorrhagic vérszegénység.

A von Willebrand-betegség diagnózisa és kezelése

A von Willebrand-betegség felismerésében fontos szerepet játszik a családtörténet, a klinikai kép és az ér-vérlemezkék és plazma hemosztázis laboratóriumi szűrésének adatai. Általános és biokémiai vérvizsgálatot írnak elő, véralvadási és fibrinogén szint meghatározására alkalmas koagulogramot, az alvadási időt; A PTI és az APTTV egy csipetnyi mintavételt és egy tüskéscirkulátort is végeznek. Az általános felmérések közül egy vércsoportot ajánlottak, általános vizeletvizsgálatot, fekális okkult vérvizsgálatot és hasi ultrahangot.

A von Willebrand-kór tényének megerősítése érdekében meghatározzuk a szérum VWF szintjét és aktivitását, a ristocetin-kofaktor aktivitását immun-elektroforézis módszerekkel és ELISA-val. A Willebrand II típusú betegségben a VWF és VIII faktorok normális szintjén informatív a vérlemezke aktiváló faktor (PAF), a VIII. Véralvadási faktor aktivitása, a thrombocyta aggregáció vizsgálata. A von Willebrand-betegségben szenvedő betegeknél a VWF csökkent szérumszintjének és aktivitásának, a vérzési idő megnyúlásának és az APTT kombinációjának kombinációja jellemző a vérlemezkék ragasztási és aggregációs funkciójának megsértése.

A Von Willebrand-betegség differenciál diagnózist igényel a hemofíliával, örökletes thrombocytopátiával. A hematológus és a genetika tanácsadásán túl az otolaryngológus, a fogorvos, a nőgyógyász, a gasztroenterológus további vizsgálatait is elvégzik.

A von Willebrand-betegség rendszeres kezelése enyhén tünetmentes és mérsékelten expresszált hemos-szindrómával nem végezhető, de a betegeknél továbbra is nagyobb a vérzés kockázata. A kezelést akkor írják elő, ha szülés közben, trauma, menorrhagia, hemarthrosis, profilaktikusan - sebészeti és fogászati ​​beavatkozás előtt előfordulnak. Az ilyen terápia célja, hogy biztosítsa a szűkös véralvadási tényezők minimális szintjét.

Helyettesítési terápiában a hemofíliánál kisebb dózisokban kimutatható antihemofil plazma és krioprecipitát transzfúzió (magas VWF-tartalommal). Az I. típusú von Willebrand-betegségben a desmopressin beadás hatékonyan hat a vérzés megállítására. Enyhe és mérsékelt vérzések esetén aminokapronsav, tranexámsav alkalmazható. A vérzés megállítása érdekében a hemostatikus szivacsot, a fibrin ragasztót használják. Mesterséges vérzéssel ismételten a COC-t alkalmazzák, pozitív eredmény hiányában hysterectomia végezhető - a méh műtéti eltávolítása.

A von Willebrand-betegség prognózisa és megelőzése

Megfelelő haemostaticus kezelés esetén a von Willebrand-betegség viszonylag kedvezően alakul. Nehéz von Willebrand betegség vezethet súlyos utáni vérzéses vérszegénység, halálos vérzés szülés után, súlyos sérülések és műveletek, néha - subarachnoidealis vérzés, és a vérzéses stroke. Annak érdekében Willebrand-betegség megelőzésére kell zárni közötti házasságot betegek (beleértve, rokonok..) jelenlétében a diagnózis - zárja szteroid gyulladásgátlók, vérlemezke elleni szerek, sérülések elkerülésére, csak kövesse az orvos ajánlásait.

Von Willebrand-betegség: okai, tünetei, kezelési elvek

A Von Willebrand-betegség súlyos rendellenesség a véralvadási rendszerben, amely megakadályozza a vérlemezkék normális működését. A betegség megszerezhető vagy veleszületett, és vérzéses diatézis alakul ki. Ez a betegség évekig rejtve fejlődhet, és a betegségnek ez az elhízása gyakran az összetett formákra való áttérés és a már eddig is előrehaladott állapotok felismerése miatt vált.

A von Willebrand-betegség korai szakaszában a patológiás változások részben kompenzálhatók. Hosszabb távon azonban a páciens gyakorlatilag tehetetlenné válik a felmerülő problémák előtt, és érvénytelenné válik. Ez a tény és a tünetek gyakori összetévesztése a betegség sürgető téma a számos szakterületen dolgozó tudósok és orvosok számára. A betegség öröklődésének adatai a gyermekek és a terhes nők között észlelhetők, csak növelik a meglévő probléma mértékét.

A statisztikák szerint a betegség egy személyben 40 ezer lakosból van nyilvántartásba véve, és az életveszélyes vérzés kb. 1-3 betegből származik 1 millióból. Az ilyen betegségből gyakrabban szenvednek a nők. A betegség anyáról gyermekre terjed, és minden generációban manifesztálódik. Ha még az egyik gyermek szülei is rendelkezik ezzel a rendellenességgel a genomban, akkor a von Willebrand-betegség örökségének valószínűsége több mint 50%.

Az orvosok észrevételei szerint ez a betegség enyhe formában folytatódik a betegek többségében (kb. 70%) és a betegek fennmaradó részében - mérsékelten és súlyosan. Az örökletes vérzéses diatezis közül a von Willebrand-féle betegség a harmadik (az első és a második a thrombocytopathia és az A hemofília).

Hogyan manifesztálódik ez a betegség? Miért fejlődik? Hogyan tudod időben azonosítani és kezelni kezdi a betegséget? Ez a cikk a von Willebrand-betegségről válaszokat ad ezekre a kérdésekre.

Egy kis történelem

Az e cikk szerint vizsgált betegség leírását először 1924-ben a finn orvos, Eric Adolf von Willebrand készítette. A klinikai eset miatt úgy tűnt, hogy ez az orvos találkozott, figyelve az ötven éves kislány családját, aki az Åland-szigeteken él.

Ő és nővérei hajlamosak voltak a bőr és a nyálkahártyák gyakori vérzésére. A lány, akit von Willebrand 5 éven át megvizsgált, súlyos veszteséget és hemartrozt is szenvedett. Néhány vérzés (például az orr és a carious fog eltávolítása után) már életét fenyegeti, és 13 éves korában meghalt a negyedik életévében. A nővérei halálos kimenetele más típusú vérzésbıl származott még fiatalabb korban (2-4 év).

A finn orvos képes volt megkülönböztetni ezt a klinikai esetet az összes ismert hemofíliától, és a "veleszületett pszeudohemofília" és az "alkotmányos thrombopathia" betegségnek nevezte. Valamivel később, az USA-beli tudósok képesek voltak azonosítani a betegség valódi okait - ez egy nagy fehérje (von Willebrand-faktor) és nem vérlemezkék, és ez a plazmakomponens közvetlenül részt vesz a vérzés megállításában. Stabilizálja a véralvadási rendszer VIII. Faktorát.

Mi a von Willebrand faktor és mi a funkciója

A von Willebrand faktor (vWF) egy nagy vérprotein, amely képes a vérlemezkék aktiválódását kiváltani és stabilizálni a véralvadási rendszer VIII. Faktorát a vérzés leállításához. Ennek a szerepnek a teljesítése során a véráramba való belépést követően fémoproteázzal hasítja le, és a makromolekulából mono- és dimerekre (kisebb molekulákra) transzformálódik.

Ez az egyik olyan fehérje, amely az AB0 vércsoport agglutinogénjeit hordozza fel. A tudósok megjegyezték, hogy a csoporthozzáférés meghatározza a von Willebrand faktor szintjét - az első csoportban az emberek szintje minimális, a negyedik csoportban pedig a maximális.

A vWF-t az endothelium termeli (a véredények lumenét a membránnal borítja), és felhalmozódik az érrendszerben Weibel-Paladi-sejtek formájában. Ezenkívül a faktor szintézisét a vörös csontvelőben elhelyezkedő alfa-granulák és óriás vérlemezkéből származó sejtek végzik.

A vWF tanulmánya nemcsak szintjére, hanem funkcionális tevékenységére is összpontosít. A von Willebrand-faktor a következő funkciókat látja el:

  • biztosítja a vérlemezkék (elsődleges hemosztázis) ragasztását és ragasztását (ragasztását) az érfalra;
  • védi az antihemofil globulint (VIII. faktor) a C fehérjéből vagy Xa faktorból, stabilizálja a VII-es faktort.

okok

Mind a belső, mind a külső tényezők képesek a betegség kialakulását okozni. A betegség lehet:

A von Willebrand-betegség első változatát a faktor-gén mutációja okozza, és a gyermek ilyen betegséggel szül. Egy hiba nem egy, hanem több olyan génben fordulhat elő, amely részt vesz a vWF szintézisében. Ilyen mutációk előfordulhatnak bármilyen nemű embereknél. Most a 12. kromoszómán a tudósok képesek voltak több mint 300 mutációt azonosítani. Itt van, hogy a von Willebrand-faktor molekulája "kódolt". Az ilyen mutációk természete és előre meghatározza a betegség formáját.

A von Willebrand-betegség szerzett változatával - egy ilyen mutációt külső hatások okoznak:

  • atherosclerosis;
  • lymphomák (nem Hodgkin és Hodgkin's), akut leukémia, klonális gammopathia, multiplex myeloma;
  • szívhibák és pulmonális hipertónia;
  • vaszkulitisz és autoimmun reakciók;
  • hypothyreosis;
  • Heide-szindróma;
  • gyógyszerek szedése: hekodeza, valproinsav és ciprofloxacin;
  • Williams-tumor (ilyen ritka vesék neoplazmájában, a faktor a vérből abszorbeálódik).

A fenti okok a vérplazma vWF szintjének csökkenéséhez vezettek. Ez a tény a betegség különböző megnyilvánulásainak megjelenését okozza.

A von Willebrand faktor normája 10 mg / l. A növekedés provokálható:

  • fizikai terhelések;
  • gyakori stresszes helyzetek;
  • fertőző betegségekben szenvedett.

besorolás

A von Willebrand veleszületett betegségét szakemberek osztják meg 4 formában:

  • Klasszikus vagyok. Enyhe formában áramlik, és a legtöbb betegben kimutatható ez a diagnózis. Ilyen patológiában az vWF kissé csökken (akár 15%).
  • II (a IIA, IIB, IIM, IIN opciókkal). Ezzel az űrlappal az vWF normál határértékeken belül marad, de tevékenysége csökken. Az ilyen típusú betegség a betegek mintegy 20-30% -ánál fordul elő.
  • III - rendkívül nehéz. A betegség ezen formájával teljesen hiányzik a vWF, amely meghatározza a tünetek rendkívüli súlyosságát. A betegség sok betegnek okozza a fogyatékosságot.

Számos szakember megkülönbözteti a betegség IV-formáját is - vérlemezkék (vagy "pszeudohemofília"). Az ilyen esetekben a vWF szintje a normál határértékeken belül marad, de megnő a vérlemezke-receptorokhoz való kötődés. Gyakran előfordul, hogy ez a forma gyermekeknél észlelhető, mert a betegség manifesztációi sokkal hangsúlyosabbak.

tünetek

A von Willebrand-betegség megnyilvánulásainak súlyossága rendkívül változatos, és nagymértékben meghatározza a betegség formája és altípusa (vagyis a mutációk típusa). Éppen ezért ezt a betegséget gyakran kaméleonbetegségnek nevezik.

Enyhe formában a betegeket és szeretteiket általában örökletes hajlamos vérzésre és vérzésre érzékelik. A betegség egyéb típusai súlyosabbak és panaszok merülnek fel a betegekben.

A von Willebrand-betegség kialakulásának gyanúja a következő megnyilvánulásokkal lehetséges:

  • zúzódások és vérzések megjelenése még kisebb zúzódásokkal és egyéb sérülésekkel vagy ok nélkül is;
  • a kispontos vérzések előfordulása (petechiae);
  • hosszan tartó menstruáció;
  • méh és a szülés utáni vérzés;
  • gyakori vérzésgumik;
  • vérveszteség sebészeti és fogászati ​​manipulációk vagy műveletek után;
  • hemarthrosises;
  • vér a vizeletben.

A gyomor és az intracranialis vérzés csak a von Willebrand-betegség III-as formájával fordul elő. Az ilyen megnyilvánulások azonban rendkívül ritka esetekben figyelhetők meg.

E kóros állapot I. és II. Formái esetében a következő tünetek jellemzőbbek:

  • gyakori és indokolatlan zúzódások;
  • orrvérzés;
  • elhúzódó vérzés sebekből és kopásokból;
  • hosszan tartó és néha bőséges menstruáció;
  • méh vérzés;
  • túlzott vérveszteség a szülés vagy sebészeti beavatkozások során.

A von Willebrand-betegség III-as formája gyakoribb:

  • gyakori, nagy és fájdalmas, ha a bőr alatt nyálkahártyákat nyomnak;
  • hemarthrosises;
  • masszív vérzés az ínyből vagy az orrból;
  • vérzés az emésztőrendszerből és a húgyúti szervekből.

Von Willebrand-kór gyermekeknél

A rokonok ebben a betegségben való felfedezésében az élet első napjaitól megfigyelendő gyermeket egy szakorvosnak meg kell vizsgálnia és megfigyelnie. A von Willebrand-betegség súlyos formáiban a rossz közérzet tünetei az élet első évének kezdete előtt jelentkeznek.

  • A gyermek indokolatlan vérzést tapasztalhat az orrból, a szájból, az ínyből és a gyomor-bélrendszerből.
  • Gyakran előfordul, hogy a betegség kialakulását zúzódások, petechiák és intraartikuláris hematómák jelentik.

A serdülő lányoknál a von Willebrand-betegség menorrhagia kialakulásához vezet, ami szintén befolyásolja az általános jólétet. Ez a hó a súlyos gyengeség, szédülés és a bőr elhalványodásának érzékeléséhez vezet. A jövőben az anémia a vér szövődményeinek jellegzetességeinek kialakulásához vezethet. Súlyos von Willebrand-betegségben a menstruáció halált okozhat.

A von Willebrand-betegség és a terhesség - mit tegyek?

A veszélyes betegség terhességét mindig meg kell tervezni. Éppen ezért egy nőnek meg kell látogatnia a nőgyógyászot a támadás előtt, és figyelmeztetnie kell az orvost az ilyen betegség jelenlétére az anamnézisében. A fogamzásgátlás megkezdése előtt ajánlott megbízható fogamzásgátlók használata, mivel a von Willebrand-kór gyakran jelentős akadályt jelent a gyermek biztonságos hordozásához és születéséhez. Ezenkívül az ilyen betegséggel való abortusz nagyon veszélyes a nők egészsége és élete szempontjából.

  • A diagnózisban szenvedők közel 30% -a fenyegetést jelent a vetélés és késői toxikózis miatt.
  • A von Willebrand-betegségben szenvedő nők 50% -ának bonyolult munkaerővel kell szembenéznie, ezért a terhes nőknek ezt a betegséget a szakemberek állandó felügyelete alatt kell tartaniuk.
  • A terhesség alatt a betegség legveszélyesebb szövődménye lehet a placenta idő előtti elszakadása.
  • Gyakran előfordul a betegség bármely formája a szülés alatt és után, a vérzés különböző intenzitású.

diagnosztika

A "von Willebrand-betegség" végleges diagnózisa a következő kritériumokon alapul:

  • ilyen betegség jelenléte a beteg rokonaiban;
  • a vérzésre hajlamos tények az élet során;
  • laboratóriumi igazolás a vWF aktivitásának mértékében vagy hiányosságában mutatkozó hiányosság (az ilyen adatoknak két, 2-3 hónapos intervallumon elvégzett analízis eredményei között kell lenniük).

További kezelés esetén a hematológus a következő laboratóriumi vizsgálatokat írhatja elő, amelyek lehetővé teszik a von Willebrand-betegség teljes klinikai képét:

  • Biokémiai és klinikai (kibővített) vérvizsgálatok - vannak hozzárendelve az egészség felmérési általában, a betegség kiderült thrombocytopenia és csökkentett hemoglobin szintje a krónikus vérvesztés;
  • Willebrand faktor antigén vizsgálatot végeztünk, hogy meghatározzuk ennek a mutatónak a szintjét a plazmában, és a betegség általában csökken;
  • analízis a véralvadási rendszer felmérésére - az APTT megnyúlása a VIII-as faktor hiányával (néha ez az index normális marad), a fibrinogén szintje normál határokon belül marad;
  • Elemzés a vérlemezke-aggregálódást a risztocetin - hajtjuk végre, hogy értékelje a hatékonyságát vWF aktivitását és minőségének értékelésére vérlemezke-adhézió, a csökkent betegség ilyen mutatók;
  • analízis az APTT-ről - a vizsgálat lehetővé teszi a trombus kialakulásához szükséges idő meghatározását, a betegség ilyen index növelésével;
  • a hering és Lee-White vérzésének időtartama - a betegséggel, az alvadási idő meghosszabbodik;
  • 3. számú koagulogram - mindenféle patológiát tár fel a vérképző rendszerben.

Ha után az eredmények értékelése A fenti elemzések vér van egy jelenlétének gyanúja von Willebrand-betegség III formáját, a beteg végezzük egy másik sorozatában a tanulmányok, amelyek megkülönböztetik a betegség hemofíliában. Az orvosok ilyen elővigyázatosságát ilyen tények okozzák:

  • Az ebben a cikkben vizsgált betegség nem annyira érthető, mint a hemofília, és nem nyilvánul meg ilyen egyértelműen;
  • a véralvadási rendszer mindkét betegsége szignifikánsan különbözik a tünetekkel, de a vizsgált területek esetében is hasonlónak tűnhetnek.

A Von Willebrand-betegség eltér a hemofíliától abban a tekintetben, hogy a betegség nemcsak a férfiaknál, hanem a nőknél is kimutatható. Ezenkívül a hemorrhagiás szindróma ebben a betegségben nemcsak hematómákat, hanem petechiális foltos kiütéseket is mutat. Néha csak a jellemző hemorrhagiás kitöréseket tárják fel a betegben a vizsgált betegséggel, és más esetekben egyszerre találhatók mind hematómák, mind kiütések.

A von Willebrand-betegség enyhe formái csak serdülőknél észlelhetők vagy véletlenszerűen észlelhetők (például műtéti manipuláció vagy beavatkozás során). A hemofíliát a születés után azonnal diagnosztizálják.

Van még egy eltérés a betegségtől, amelyet ebben a cikkben a hemofília okoz - vérzéssel jár, hosszú, de utána az elimináció után már nem folytatódik. A hemofíliában ezek az epizódok rövid idő után jelentkeznek.

kezelés

Az I. és II. Típusú betegségek enyhe formái esetén a betegeket nem írják fel a betegség terápiájára, de hematológia ajánlott. Ilyen esetekben a gyógyszert csak akkor lehet feltüntetni, ha bármilyen invazív manipuláció vagy sebészeti beavatkozás szükséges.

A betegségben bekövetkezett születések kimutatták a hemopreparáció bevezetését, amely magában foglalja a VIII-as faktort. Az ilyen szerek lehetnek jelen a vérben a beteg hosszú ideig, és a terápiás hatás eléréséhez, az orvosok, hogy írják gyakori vérátömlesztés, amely lehetővé teszi, hogy megakadályozzák hatalmas vérveszteséget a szállítás.

A jelen cikkben vizsgált betegség kezelésére szolgáló gyermekek a hemofília terápiájában használt pénzeszközök kijelölését mutatják:

  • frissen fagyasztott vérplazma;
  • krioprecipitátumban.

A fent említett gyógyszerek mellett a gyermekeket és a serdülőket is homeopátiás gyógyszerkészítményekre írják fel. A menstruációs lányoktól kezdve ajánlott olyan gyógyszereket szedni, mint a Mestranol és az Infekundin. A posztemorrhagiás vérszegénység kialakulásával vérátömlesztést végeznek a szervek és rendszerek normális működéséhez szükséges vesztett vér és tápanyagok pótlására.

A súlyos betegségben szenvedő felnőtteknél az állandó terápiára szánt gyógyszerekre van szükség. Fogadásuk célja:

  • a hiányzó vWF kívülről történő bevezetése;
  • az vWF endothelialis szekréciójának aktiválódása, amely az edények thrombocitáiban és endotéliumában van.

A helyettesítő terápia megkezdésére utaló jelek a masszív és hosszantartó vérzés epizódjai. Meg kell jegyezni, hogy az ilyen taktika nem mindig hatásos a méh vérzésében.

A DDAVP vagy Decompression antidiuretikus hormon szintetikus analógjai a von Willebrand faktor felszabadulását okozzák az endothelből. Ezek az alapok beírhatók:

  • intravénásan
  • szubkután;
  • orrspray formájában.

Intranazális beadás esetén a gyógyszer ismételt alkalmazása 30% -kal csökkentheti a terápiás hatást. Ennek a nemkívánatos eredménynek az eléréséhez ajánlott, hogy a Dekompresszió legalább 12-24 óráig vagy 5 napig legyen alkalmazva. Az ilyen vWF-felszabadító szerek hatásosságát nagymértékben meghatározza a betegség formája:

  • amikor ez maximális;
  • a II A vagy M - kisebb;
  • a III-mal - a hatékonyság teljesen hiányzik.

A II-ben A dekompresszió kijelölése ellenjavallt, mivel igazgatása elősegíti még a trombocitopénia kialakulását.

A von Willebrand-faktor hiányosságának ellensúlyozásához alkalmazza:

  • erősen tisztított koncentrátum vWF VIII faktorral vagy anélkül;
  • Tisztított plazma VIII faktor koncentrátum vWF-vel.

A betegség helyettesítő terápiájának standardja a Hemate (koncentrátum VIII faktor vWF-1: 2,2). A következő gyógyszerek a gyógyszer analógjai:

  • Immunátum (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanate (Grifols).

A betegség kezelésének legkorszerűbb módja a vazopresszin arginin-terminális szintetikus analógjának alkalmazása.

A betegek vércukor-koncentrátum transzfúziót kaphatnak, ha a vérvizsgálat eredményei vérrögképződést mutatnak. A kisebb vérzés leállításához az Etamsilátot használják.

Továbbá a betegek vérátömlesztő eszközök bevitelére ajánlottak: tranexamic acid és ACC (ε-aminocaproic acid). A menstruációs nőknek ajánlott hormonális gyógyszerek (progeszteron és ösztrogén) bevétele a méhvérzés csökkentésére. Az ilyen hormonterápiás kezelések a legtöbb esetben hosszúak.

Közös hormonok beadásával, és amino-kapronsav ellenjavallt, mivel az ilyen gyógyszerek kombinációjának trombózist okozhatnak vagy véralvadást belüli erek.

Ha a beteg sérül, a sebhez speciális fibrin ragasztót (vagy más hasonló gyógyszert) alkalmaznak. Ugyanaz a gyógyszer használható néhány műtéti vagy fogászati ​​manipulációra (pl. Fogtöréskor). A masszív vérzés kifejlődésével műtétet végeznek a sérült nagy hajó egy részének összekapcsolására vagy eltávolítására.

Az orrból történő vérzést ezzel a betegséggel ugyanazokkal a módszerekkel kell megállítani, mint a hemofíliában.

A von Willebrand-betegség fitoterápiája ajánlható a vérzés megállításához:

  • a gyomor-bélrendszerből - a fehér fűzfa kéreg infúziója;
  • az orr - porított száraz gyökérből (egy kis csipetbe öntve az orrlyukba);
  • bármilyen vérzés - keserű levele keserű, a csalán levágása csábító.

Az ilyen hagyományos orvoslásnak feltétlenül egyet kell értenie az orvossal.

kilátás

Amikor az I. és II. Von Willebrand-betegséget képeznek, a betegség kimenetele a legtöbb esetben kedvező. Az ilyen betegeknél a pubertás befejezése után általában a betegség megnyilvánulása csökken. A betegek érvénytelenítése a betegség súlyos formáin fordul elő, amikor a VIII-as faktor szintje megközelíti az 5% -ot. Az ilyen emberek ritkán élnek a 30 éves korban.

Valószínűsége a halál ez a rendellenesség és a lehetséges formái enyhe, például hiányában egy időben segítséget a vérzés megindulását vagy elnyújtott leadás a beteg egy orvosi intézmény. Ezenkívül, bár a tudósok nem voltak képesek egy olyan módszer, a teljes gyógyulás a betegség, és a terápia csak támogató és megelőző.

Egyes klinikai esetekben a betegség bonyolult lehet. E betegség következményei:

  • masszív vérzés;
  • súlyos posztemorrhagiás anaemia;
  • vérzéses stroke.

Általában ezek a szövődmények olyan betegeknél fordulnak elő, akik sebészeti beavatkozást végeztek.

megelőzés

Ebben a cikkben a véralvadási rendszer patológiája genetikai, és lehetetlen megakadályozni annak fejlődését. A von Willebrand-betegségben szenvedő betegeknek az alábbi óvintézkedéseket kell követniük:

  1. Vegye ki az orvos által előírt összes gyógyszert.
  2. Kerülje el az összes traumatikus helyzetet.
  3. Ne szedjen olyan gyógyszereket vagy étrend-kiegészítőket, amelyek segítenek a vér vékonyodásában.
  4. Rendszeresen látogasson el a kezelőorvoshoz, és végezzen megelőző vizsgálatokat.

Milyen orvoshoz kell fordulni

Ha gyakori és hosszantartó vérzés fordul elő, semmi sem megalapozatlan a hematomákkal és a petechiális kiütéssel, a hematológushoz kell fordulni. A von Willebrand faktor vagy a vérkompozíció egyéb eltéréseinek feltárását lehetővé tevő laboratóriumi vizsgálatok elvégzése után az orvos írja le a kezelést és ajánlásokat fogalmaz meg az életmód javítására.

Von Willebrand-kór egy ritka betegség, a véralvadási rendszer és súlyos vagy távollétében időben orvosi ellátást válhat oka masszív vérzés és halál. Kezdetben a fejlesztési, a betegség is előfordulhat hosszú rejtett, és ezúttal csak súlyosbítja a betegségek kockázatát. Ezért fontos segítséget nyújtani a páciens számára, hogy időben orvoshoz forduljon az időben történő diagnózis és kezelés érdekében.

A von Willebrand-betegségről a "Egészségesen élni" programban: Elena Malysheva (lásd 32:15 perc):